完成遗传携带者筛查采样

今天去做了遗传携带者筛查(Genetic Carrier Screening),使用口腔拭子(swab)采集口腔样本。采样已经完成,目前等待检测结果。

医生介绍的筛查内容

医生解释,这次筛查包括 500 多项隐性遗传病(recessive diseases)相关项目,另外也包含 X 染色体连锁(X-linked)遗传病相关的基因检测

这是选定 sperm donor 后进一步进行遗传匹配评估的一步,具体检测结果及匹配结论仍需等待报告和医生解读。

等待结果

医生说大约 6 周后出结果。按今天的日期估算,预计在 11 月 2 日前后收到结果,具体以实际通知为准。

选定 Sperm Donor:Briscoe

今天选定了 sperm donor:Briscoe,编号 SP283B。将他的个人资料、童年照片和原始 PDF 一起收录,作为这次选择的记录。

以下内容整理自 Seattle Sperm Bank(SSB)完整档案及 Newlife IVF 档案;性格、兴趣和家庭经历主要来自 donor 自述。

基本资料

项目档案摘要
出生年份 / 出生地1995 年,美国
身高 / 体重185 cm / 82 kg(Newlife 档案)
外貌蓝绿色眼睛、棕色直发,中等体格,少量雀斑
血型O 型,Rh 阴性(O−)
语言英语
学历理学学士(B.S.),刑法 / 司法心理学方向
职业Newlife 档案填写为犯罪分析师(Crimes Analyst)
家庭情况单身,无亲生子女,有两位妹妹
使用范围仅限 IVF–ICSI(Newlife 档案标注)

SSB 档案自述的母系祖源为爱尔兰、德国和英格兰;父系为德国、荷兰、匈牙利、爱尔兰及美洲原住民。

兴趣、性格与家庭

  • 运动与户外活动:从小参与多种运动,尤其喜欢排球,自述仍参加竞技排球及联赛。也喜欢徒步、滑水和尾波滑水。
  • 绘画与旅行:成长于有绘画传统的家庭,自己也会画画,高中时的一幅小狗画作曾入选学校艺术展。大学期间曾三次参与海外学习,喜欢旅行,希望再去德国了解家族渊源。
  • 性格:自认为既外向也内向,喜欢结识新朋友、参加活动,也享受在家和狗相处。他用有同理心、关心他人、诚实、快乐、有创造力等词形容自己。
  • 优点与不足:自述勤奋、喜欢解决问题、容易与人建立联系;也承认有时急于完成事情,对反复解释缺乏耐心,倾听仍有进步空间。
  • 家庭关系:与父母、妹妹及大家庭关系亲密。父亲从事软件工程,母亲从事法律分析;他尤其珍惜家人给予的支持,以及可以独立思考、自由作出选择的成长环境。

捐赠动机与留言

他表示,填写档案时并不打算拥有自己的孩子,希望通过捐赠帮助想要孩子的家庭或单身女性,也期待未来成为一个好舅舅。

在手写留言中,他写道:

Best wishes to you and your off spring. Cheers!

意为:“向你和你的孩子送上最好的祝福!”(SSB 档案第 14 页;Newlife 档案第 5 页也收录了这段留言。)

健康与遗传筛查记录

  • 一般健康:Newlife 档案记载无重大医疗、手术及家族健康问题;不吸烟、经常运动、不戴眼镜,感染筛查标记为 “Clear”。SSB 自述问卷未报告既往疾病、手术、住院或过敏。
  • 遗传筛查:Newlife 档案第 4 页注明,他已接受 Fulgent 的 500 多项隐性遗传病携带者筛查,并是其中一项或多项的携带者。提供的这几份资料没有列出具体病种或变异。
  • 选定后的匹配流程:按该档案说明,选择此 donor 后,需要通过遗传团队安排 Fulgent 个人生殖遗传携带者筛查(RGCS),覆盖 donor 携带的相关病种及其他隐性、X 连锁遗传病;档案给出的结果等待时间为 4–6 周
  • 后续选择条件:档案说明,如果匹配结果提示生殖风险升高,需要重新选择 donor;若新 donor 使用不同筛查项目,还可能增加检测、费用及等待时间。

这里记录的是已选定 donor,并不表示遗传匹配检测已经完成;一般健康记录中的“无重大问题”也不等于“不是遗传病携带者”。

档案中的差异与未说明事项

  • 年龄:SSB 医疗问卷记为 29 岁,Newlife 档案记为 30 岁;这里保留出生年份,不将填写时年龄当作当前年龄。
  • 职业:Newlife 问卷填写为犯罪分析师;SSB 自述将医疗器械或软件销售列为未来方向,但工作人员印象写为已从事相关销售。两种说法均保留在原始资料中。
  • 未来联系:SSB 标注为 “Open Donor”;Newlife 对“未来子女联系的看法”记录为 “Not asked”。这几份文件没有给出他的具体回答或完整联系安排。

童年照片

以下三张照片直接提取自诊所提供的 Donor Images PDF,点击可查看原图。

Briscoe 童年照片 1

Briscoe 童年照片 2

Briscoe 童年照片 3

原始 PDF

与 Dr. Sameer 复诊:检查结果与 IVF 安排

与 Dr. Sameer 复诊,讨论卵巢储备及子宫检查结果,以及后续 IVF、息肉处理和胚胎冷冻的安排。

以下根据当日简要笔记整理;未记清的单位、数字含义和治疗顺序,留待报告或下次问诊确认。

卵巢储备与促排反应

  • AMH:32,笔记未记录单位,需对照验血报告。
  • 医生提到卵子数量较多(原笔记为 “a lot of eggs”);具体指检查所见的卵泡数量,还是预计促排后的取卵数量,待确认。
  • 当时也讨论了数量较多的另一面:使用促排药物后,会不会出现反应过强、卵泡过多的情况,以及这对用药安排意味着什么。笔记未记录具体剂量或调整方案。
  • 医生描述的典型感受是腹部很胀、肚子很满(“very full in the tummy”),这里记录的是问诊中提到的可能感受,并非已经出现的症状。

子宫检查结果

子宫肌瘤(Fibroid)

  • 笔记记录肌瘤位于子宫后侧,大小约 3 cm,另记有 16 mL,需对照超声报告确认具体测量含义。
  • 医生还提到了 5–6 cm 以上这一尺寸,但当时没有记清是在说明什么情况下需要进一步评估,还是讨论处理标准,暂不据此判断是否需要手术。

子宫腺肌症(Adenomyosis)

  • 笔记记录医生认为其影响很小、可忽略(“negligible”)。具体检查描述及对本次疗程的判断,以报告和复诊说明为准。

子宫内膜息肉(Polyps)

  • 医生提到息肉可能影响胚胎着床,因此后续安排需要考虑息肉的处理。
  • 问诊中谈到了**宫腔镜(Hysteroscopy)**及息肉切除;笔记未记录是否已确定手术日期,以及它与促排、取卵、移植之间的先后顺序。

IVF 预期与胚胎基因检测

问诊中讨论了 IVF 的预期结果、胚胎基因检测及最终可冷冻保存的数量。原笔记为:

Your IVF success — 60% fail gen tests — 2–3 freezing

  • 60%:从笔记字面看,可能指未通过胚胎基因检测的比例,但缺少完整上下文,不能直接作为个人 IVF 成功率或失败率。
  • 2–3 个冷冻:可能是医生估计最终可冷冻的胚胎数量;需确认是否指检测前或检测后的胚胎,以及是否为针对本次情况的预估。
  • 这些数字先作为当日讨论的记录,尚不能视为确定的取卵、胚胎培养或移植结果。

当日记下的项目编号

以下保留笔记中的编号及对应说法,方便之后向诊所核对;尚未核实正式项目名称、适用条件及费用。

编号当日笔记待核对内容
35633Polyp remover(息肉切除)是否对应拟安排的宫腔镜息肉切除项目
13212IVF具体对应的治疗步骤及收费项目
13215“embrod”原笔记拼写不完整,需确认所指项目
13218Frozen eggs transfer需确认原意是冻胚移植,还是其他与冷冻卵子有关的步骤

后续事项

  • 发送相关检查报告(原笔记为 “Send report”,具体报告及收件人待确认)
  • 再与 Dr. Sameer 讨论息肉处理及促排、取卵安排(“Chat again — polyp/eggs”)
  • 确认是否安排宫腔镜及息肉切除,以及与 IVF 各步骤的先后顺序
  • 对照报告核实 AMH 单位、肌瘤位置与测量结果
  • 确认“60%”及“2–3 个冷冻”的具体含义
  • 向诊所核对上述项目编号、正式名称和相关费用

与 Donor Team 会面

Box Hill New Life IVF 诊所

与 Donor Team 代表 Cindy 见面,了解精子库的具体情况。

法律说明

Cindy 介绍了几项重要的法律规定,其中包括:若捐精者在胚胎植入前去世,其精子将依法无法继续使用。

精子库问题解答

我们就精子库的相关疑问与 Cindy 进行了详细交流,她一一作了解答。

感受

整个对话感觉不只是单向的信息传递——Cindy 似乎也在通过我们的提问和反应,评估我们是否已做好准备、是否适合走这条路。

首次咨询 w/ Dr. Sameer

Box Hill New Life IVF 诊所

基本情况

  • 使用捐精者精子 + ICSI 技术进行 IVF

捐精者选择

  • 通过 Donor Portal 浏览档案(本地 / 欧洲 / 美国西雅图精子库)。
  • 澳洲规定每名捐精者最多分配 9 个家庭,用完下架。女同家庭的话,各占 1 个配额。
  • 目前精子库只有不到10个,大多数是亚洲捐精者。

费用

项目自付费用(Medicare 报销后)备注
标准 IVF 周期(第一次)$5,469.75不适用我们的情况
标准 IVF 周期(后续)$4,747.60不适用我们的情况
IVF + ICSI(第一次,含卵子纺锤体可视化)$6,018.75精子注射
约 12 颗卵 / 1 个周期
→ 尽可能多培育胚胎
IVF + ICSI(同一年内后续周期,含卵子纺锤体可视化)$5,296.60
冻胚移植周期$2,227.95
胚胎植入前基因检测(PGT)$790.00 / 个胚胎PGT-A
医疗性冻卵(第一次)$4,494.75可能有 Medicare 报销
医疗性冻卵(同一年内后续)$3,772.60
自愿冻卵(无 Medicare 报销)$4,900.00
冻卵 / 冻精 / 冻胚持续保存费$280 / 6 个月前 6 个月免费

必做检查

1. 盆腔超声

月经后预约,首选 Arnold Street。

2. 血液/尿液检测(Melbourne Pathology)

生殖与卵巢储备功能(抽血)

项目说明
FSH / LH促卵泡生成素 / 促黄体生成素(评估卵巢基础反应力)
Oestradiol雌二醇(主要雌激素水平)
Progesterone孕酮(黄体功能指标)
AMH抗苗勒氏管激素(评估卵巢储备量)

遗传、血液与铁代谢(抽血)

项目说明
Hb electrophoresis +/- thal α gene血红蛋白电泳 +/- 地中海贫血 α 基因筛查
Karyotype染色体核型分析
FBE全血细胞检查(红细胞、白细胞、血小板等)
Blood group & antibodies血型及血型抗体筛查
Iron studies铁代谢检查(血清铁、铁蛋白等)

传染病与优生病毒免疫筛查(抽血)

项目说明
HBV, HCV, HIV, TPHA ab乙肝、丙肝、艾滋病、梅毒抗体筛查
Rubella / varicella ab风疹 / 水痘病毒抗体
CMV abs巨细胞病毒抗体筛查

分子生物学病原体筛查(尿检)

项目说明
C trachomatis / N gono first pass urine PCR衣原体与淋球菌尿液 PCR 检测

下一步行动

  • 今明两天致电预约盆腔超声
  • 等月经后做超声 + 去 Melbourne Pathology 验血
  • 完成诊所注册,发邮件申请 Donor Portal 权限
  • 决定开始疗程之后服用孕期维生素(含叶酸,如 Elevit)
  • 约 6 周后(6 月底) 复诊